Medicina personalizada para hemofílicos.Fuente:El Correo

Qué es la hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, por lo que el trastorno se transmite a través de la mujer, pero la padecen los varones.

Se caracteriza por la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación y esta deficiencia hace que la sangre no coagule correctamente, por lo que el afectado, ante una herida que no cicatriza bien, puede sufrir hemorragias. Por ello, el tratamiento de esta patología precisa de la administración del factor de coagulación deficiente por vía intravenosa.

La investigación, los avances científicos en Biología Molecular y Genética y los esquemas de tratamiento adaptados a las necesidades clínicas hacen posible un tratamiento más personalizado de los pacientes con hemofilia, un trastorno congénito y crónico de la coagulación de la sangre que se traduce en la posibilidad de sufrir hemorragias internas y externas.

Sin el tratamiento adecuado, la aparición repetida de episodios hemorrágicos conduce a secuelas, fundamentalmente músculo-esqueléticas, que disminuyen la calidad de vida.

Estos avances, han permitido una evolución significativa de los tratamientos. No obstante, hoy por hoy un paciente con hemofilia puede llevar una vida normalizada «si cumple la adherencia al protocolo de tratamiento consensuado con su médico y si además adquiere conocimientos sobre su enfermedad que le posibiliten una mayor autonomía. Las personas con hemofilia pueden compartir colegio, amistades, formar una familia o aportar su trabajo a la sociedad », explica el presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), José Antonio Muñoz Puche.

Los pacientes que padecen hemofilia deben administrarse de por vida el factor de la coagulación que les falta. Según la doctora Eva María Mingot, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Carlos Haya de Málaga, «en los últimos años también se han perfeccionado las herramientas de valoración de la adherencia al tratamiento, se han facilitado dispositivos de administración de los factores recombinantes y se han desarrollado sistemas electrónicos de registros de datos que hacen más sencilla la comunicación médico-paciente. Todas ellas iniciativas importantes en cuanto a la actitud frente a la enfermedad».

Servicio individualizado

Asimismo, distintos centros en España han conseguido hacer un diagnóstico genotípico y fenotípico de la enfermedad que ha permitido un servicio de dispensación de factores individualizado, con lo que se consigue una mayor exactitud en la farmacocinética clínica, así como en el seguimiento de la acción del tratamiento con factor en el paciente.

La personalización de estos factores recombinantes requiere de una adaptación a los distintos tipos de pacientes, proceso que se lleva a cabo en la planta biotecnológica de Pfizer en San Sebastián de los Reyes (Madrid), única planta en el mundo que los elabora y distribuye.